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Ce site a été créé par la mère d'une jeune fille née en 1983 atteinte d'hyperplasie congénitale des surrénales. Cette maladie a été découverte à sa naissance par un clitoris hypertrophié. Elle n'avait jamais entendu parler auparavant de cette maladie génétique rare ( 1 cas sur 15000 naissances).
Bien que cette maladie fasse partie du programme de dépistage néonatal systématique depuis 1996, par le dosage de la 17 OH progestérone à partir d'unr goutte de sang recueillie sur du papier buvard, elle est pratiquement inconnue du grand public. Lorsque l'on annonce aux parents que leur enfant en est atteint, ceux-ci n'en ont jamais entendu parler et cherchent par tous les moyens à entrer en contact avec des personnes qui ont des enfants plus âgés. Ils ont besoin de savoir comment leur enfant va vivre cette maladie dans la vie de tous les jours.
Cette page a pour but d'expliquer de la façon la plus simple possible ce qu'est l'Hyperplasie Congénitale des Surrénales.
Cette maladie ne doit pas être confondue avec l'hyperplasie bilatérale des surrénales qui résulte de la production excessive d'aldostérone (hyperaldostéronisme primaire).
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