Ce site a été créé par la mère d'une jeune fille née en 1983 atteinte d'hyperplasie congénitale des surrénales. Cette maladie a été découverte à sa naissance par un clitoris hypertrophié. Elle n'avait jamais entendu parler auparavant de cette maladie génétique rare ( 1 cas sur 15000 naissances).

Bien que cette maladie fasse partie du programme de dépistage néonatal systématique depuis 1996, par dosage de la 17 OH progestérone à partir d'une goutte de sang recueillie sur du papier buvard, elle est pratiquement inconnue du grand public. Lorsque l'on annonce aux parents que leur enfant en est atteint, ceux-ci n'en ont jamais entendu parler et cherchent par tous les moyens à entrer en contact avec des personnes qui ont des enfants plus âgés. Ils ont besoin de savoir comment leur enfant va vivre cette maladie dans la vie de tous les jours.

L'hyperplasie congénitale des surrénales est en fait un groupe de maladies caractérisées par un défaut de sécrétion de certaines hormones par les glandes surrénales et par une surproduction d'hormones androgènes.
Généralement, le problème est causé par une anomalie génétique (gène récessif) qui entraîne l'absence de certaines enzymes nécessaires à la production de corticostéroïdes par les surrénales. Les éléments normalement utilisés pour la production de ces hormones sont alors utilisés pour fabriquer des androgènes qui sont alors en excès.
L'hyperplasie congénitale des surrénales est la cause la plus fréquente des cas d'anomalies du développement sexuel des organes génitaux externes.

Cette maladie est une affection rare, mais dont le gène est bien identifié et pour laquelle un traitement efficace à vie est nécessaire.

L'enfant avec une HCS pourra vivre comme les autres enfants et avoir les mêmes loisirs à condition d'être très vigilant quant à la prise quotidienne de son traitement et à l'adaptation de celui-ci dans certaines situations à risque, comme le doublement des doses d'hydrocortisone en cas de fièvre, infection, diarrhée, vomissement...

Les glandes surrénales sont deux petits organes triangulaires, situés juste au-dessus des reins.
Les surrénales sont contrôlées par l'hypophyse, une glande de la taille d'un petit pois située à la base du cerveau. C'est la glande principale qui en dirige beaucoup d'autres.
Elles produisent plusieurs hormones importantes :

- Le cortisol (glucocorticoïde) qui joue un rôle dans la réactivité au stress et dans la lutte anti- fatigue ainsi que dans le métabolisme des sucres,

- L'aldostérone (minéralocorticoïde) qui intervient dans la régulation des mouvements de l'eau et du sel (sodium) dans le corps humain. En cas d'insuffisance en aldostérone, il peut y avoir une perte de sel et une déshydratation possible.

- Des hormones mâles (testostérone) en faible quantité.

Lorsque l'hypophyse ne détecte pas assez de cortisol dans le sang, elle libère l'hormone d'origine hypophysaire : l'ACTH qui va stimuler davantage les surrénales ce qui va être à l’origine de l'hyperplasie. Comme les surrénales ne peuvent pas produire de cortisol à cause du déficit enzymatique, l'hypophyse continue à détecter un besoin et libère davantage d'ACTH.

C'est pour cette raison que l'ACTH est augmentée lorsque l'on découvre une hyperplasie congénitale des surrénales.

Différentes enzymes surrénaliennes interviennent dans la production de ces hormones et de ce fait il existe plusieurs formes d'HCS en fonction de l'enzyme déficitaire :

1) Déficit en 21 hydroxylase (environ 90% des cas), le gène responsable étant situé sur le bras court du chromosome 6
- HCS classique avec perte de sel (défaut de production de cortisol et d'aldostérone)
- HCS classique sans perte de sel (défaut de production de cortisol seul)
- HCS non classique avec déficit partiel, dont les symptômes peuvent survenir entre la petite enfance et l'âge adulte.

2) Déficit en 11 hydroxylase (5%) qui a rarement une perte de sel mais est accompagné d'hypertension artérielle dans beaucoup de cas, le gène responsable étant situé sur le chromosome 8.

3) Déficit en 3 béta hydroxydéshydrogénase qui se caractérise par une production diminuée des 3 stéroïdes, le gène responsable se trouvant sur le chromosome 1.

4) Déficit en 17 alpha hydroxylase encore plus rare qui se caractérise par une diminution de la sécrétion des androgènes, oestrogènes et aldostérone et par de l'hypertension et l'hypokaliémie, le gène responsable se situant sur le chromosome 10

L'Hyperplasie Congénitale des Surrénales est le plus souvent (plus de 90% des cas) liée au déficit de l'enzyme 21 béta hydroxylase qui entraîne une diminution de fabrication du cortisol et quelquefois de l'aldostérone et une accumulation de la progestérone et de la 17OH progestérone avec par contrecoup la production excessive de testostérone.

L'HCS nécessite un traitement hormonal substitutif à vie. Il faut prescrire à l'enfant une ou deux hormones manquantes qui freineront celles fabriquées en excès par les surrénales, et compenser, si nécessaire les pertes de sel durant les deux premières années de vie.

Habituellement, il est prescrit à l'enfant un glucocorticoïde pour remplacer le cortisol manquant et un minéralocorticoïde pour remplacer l'aldostérone dans le cas de l'HCS avec perte de sel. On ajoute également du sel (chlorure de sodium) sous forme de gélules, de sachets ou de soluté. Les trois grands principes du traitement sont les suivants :

1) LE TRAITEMENT DOIT ETRE ADAPTE A CHAQUE ENFANT
Le pédiatre ajuste les doses en fonction des résultats des contrôles biologiques effectués au moins tous les trimestres pendant la petite enfance (sodium et potassium sanguins, 17 OH Progestérone, rénine et testostérone) et de la surveillance de la taille, du poids, de la tension artérielle et du développement pubertaire.

Pour les adultes, un suivi régulier en milieu spécialisé en endocrinologie rattaché à un centre hospitalier est indispensable.

2) LE TRAITEMENT DOIT ETRE QUOTIDIEN
Le médecin définira les horaires et le nombre de prises. Il sera adapté à certaines situations. En effet, certains facteurs sont susceptibles de déclencher un accident aigu : chaleur excessive, fièvre, vomissements, opération. Selon les recommandations du pédiatre, les doses seront augmentées temporairement.
Chez un enfant ne souffrant pas d'HCS, l'organisme répond aux agressions en libérant davantage de cortisol. En cas d'HCS, l'organisme est moins protégé.

3) LE TRAITEMENT HORMONAL SUBSTITUTIF DOIT ETRE POURSUIVI TOUTE LA VIE.
L'enfant devra porter une carte d'insuffisance surrénalienne indiquant le traitement quotidien et le dosage d'hémisuccinate d'hydrocortisone à injecter par le SMUR en cas d'accident ou par le médecin, une infirmière, le personnel des urgences en cas d'admission pour diarrhées et vomissements qui empêchent de prendre le traitement par voie orale.

En cas d'absolue nécessité, les parents ou le patient peuvent faire une injection intramusculaire.

Les parents devront toujours avoir cette forme injectable dans l'armoire à pharmacie et l'emmener avec eux dans le cas de déplacements ou vacances.

Dans la forme classique avec perte de sel (déficit en cortisol et aldostérone) et la forme classique "virilisante pure" (déficit en cortisol), la sécrétion excessive de testostérone a pu pendant la grossesse entraîner une virilisation des organes génitaux externes de la petite fille: le clitoris est souvent de taille excessive associé à une anomalie de développement du vagin, mais les organes génitaux internes, utérus et ovaires sont normaux.
Chez les filles, une intervention chirurgicale sera proposée, le plus souvent dans la première année de vie dès que le traitement sera stabilisé.

Cette intervention devra être faite par un chirurgien pédiatrique qui a l'habitude de ce genre d'opérations, au moins 2 à 3 par an.

Il est possible qu'il y ait une deuxième intervention après la puberté.

LE SEXE GENETIQUE EST FEMININ COMME LES ORGANES GENITAUX INTERNES

Chez les garçons, dans cette forme les organes génitaux sont normaux.

Si un couple a déjà un enfant atteint d'HCS et désire un autre enfant, avant toute nouvelle grossesse il doit être informé de la possibilité d'un traitement pour éviter la virilisation d'un foetus féminin.

Le traitement pour cette prévention est la dexamethasone (comprimés répartis en 2 ou 3 prises par jour) qui devra être entrepris le plus tôt possible.
De ce fait, le couple devra avertir le pédiatre endocrinologue dès que la grossesse sera confirmée.

Instauré avant la 8ème semaine d'aménorrhée, ce traitement a pour but d'inhiber la sécrétion d'ACTH et de prévenir l'hyperproduction des androgènes.

Afin de déterminer le sexe du foetus, une prise de sang chez la mère, dont le résultat sera donné sous 48 H, pourra être effectuée dès la 6ème semaine d'aménorrhée. Le traitement sera alors proposé seulement si c'est une fille.

A la 11ème semaine, une biopsie du trophoblaste peut être faite pour détecter si le foetus est atteint d'HCS. Le résultat déterminera l'arrêt ou la prolongation du traitement jusqu'à l'accouchement.

Lors de l'arrêt du traitement, il est nécessaire de diminuer progressivement le dosage de 1 comprimé tous les 4 jours pour éviter une insuffisance surrénalienne.

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Les informations médicales de ce site ont été validées par le Centre de Référence des Maladies rares de la Croissance de l'Hopital Robert Debré, service endocrinologie pédiatrique.
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Dernière mise à jour : 08/03/08

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